ZNAČI LI PRISUTNOST MUTACIJE GENA BRCA DA ĆETE OBOLJETI OD RAKA DOJKE ILI RAKA JAJNIKA?
Ako imate mutaciju, to ne znači nužno da ćete oboljeti od raka, već da imate izmijenjen gen koji može povećati rizik od razvoja raka dojke, jajnika, prostate i gušterače.1,2
Mutacije gena BRCA1 3,7
Rak dojke
Rak jajnika
Prilagođeno prema Daly MB et al., Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.
Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 19(1), 77-102.
Mutacije gena BRCA2 3,7
Rak dojke
Rak jajnika
Prilagođeno prema Daly MB et al., Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.
Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 19(1), 77-102.
NISU SVE MUTACIJE JEDNAKE.
Neke su nasljedne i prenose se s roditelja na djecu. Ne zaboravite da se mutacije mogu prenijeti s obje strane obitelji.1,4
Neke se mutacije razvijaju nasumično. Nazivaju se stečenim mutacijama, mogu se razviti u bilo kojem trenutku tijekom života uslijed djelovanja različitih faktora rizika i ne prenose se na djecu.1,4
TREBATE LI SE TESTIRATI:
AKO STE ZDRAVI,
provjerite s Vašim liječnikom ispunjavate li kriterije za prediktivno testiranje - kako bi se utvrdio rizik od razvoja raka dojke, jajnika, prostate ili gušterače kod Vas i članova Vaše obitelji.1,7
AKO VAM JE DIJAGNOSTICIRAN RAK
provjerite s Vašim liječnikom - kako bi se odabrala precizna i personalizirana terapija.1,7
TESTIRANJE NA MUTACIJE GENA BRCA MOGUĆE JE PROVESTI
1. Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2022 May 26]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/
2. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, Krischer JP, Fiorica J, Arango H, LaPolla J, Hoffman M, Martino MA, Wakeley K, Wilbanks G, Nicosia S, Cantor A, Sutphen R. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. 2005 Dec 15;104(12):2807-16. doi: 10.1002/cncr.21536. PMID: 16284991
3. Mary-Claire King et al. ,Breast and Ovarian Cancer Risks Due to Inherited Mutations in BRCA1 and BRCA2.Science302,643-646(2003).DOI:10.1126/science.1088759A
4. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, Krischer JP, Fiorica J, Arango H, LaPolla J, Hoffman M, Martino MA, Wakeley K, Wilbanks G, Nicosia S, Cantor A, Sutphen R. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. 2005 Dec 15;104(12):2807-16. doi: 10.1002/cncr.21536. PMID: 16284991. 5. Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA 2017; 317(23):2402–2416.
6. Antoniou A, Pharoah PDP, Narod S, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: A combined analysis of 22 studies. American Journal of Human Genetics 2003; 72(5):1117–1130.
7. Daly, M. B., Pal, T., Berry, M. P., Buys, S. S., Dickson, P., Domchek, S. M., Elkhanany, A., Friedman, S., Goggins, M., Hutton, M. L., CGC, Karlan, B. Y., Khan, S., Klein, C., Kohlmann, W., CGC, Kurian, A. W., Laronga, C., Litton, J. K., Mak, J. S., LCGC, Menendez, C. S., Merajver, S. D., Norquist, B. S., Offit, K., Pederson, H. J., Reiser, G., CGC, Senter-Jamieson, L., CGC, Shannon, K. M., Shatsky, R., Visvanathan, K., Weitzel, J. N., Wick, M. J., Wisinski, K. B., Yurgelun, M. B., Darlow, S. D., & Dwyer, M. A. (2021). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 19(1), 77-102. Retrieved Sep 5, 2023, from https://doi.org/10.6004/jnccn.2021.0001
8. Capoluongo E, et al. Seminars in Oncology. 2017; 44:187-197
9. Endris V, et al. Virchows Arch. 2016; 468(6):697-705